Genoma Humano: las ciencias y la vida en el tercer milenio

 Reflexiones del Dr.Roberto Quadrelli
y la Prof. Dra. Betty Bono

Luego de unas breves vacaciones retomamos contacto con los ciber lectores para llevarles como prometimos, la visión de destacados profesionales sobre los avances que permitirá el conocimiento del genoma humano y sus aplicaciones hoy especialmente las que ya se desarrollan en nuestro país.

El Dr. Quadrelli ha dedicado su vida a la genética y reproducción humanas y es, sin lugar a dudas, un pionero en país en estas disciplinas

Mas de 25000 historias clínicas cuidadosamente archivadas nos hablan de su vastísima experiencia y acaba de describir un nuevo sindrome recientemente publicado en el American Journal of Medical Genetics (v.95 pp247-265; 2000) denominado Uruguay Fascio Cardio Musculo Skeletal Syndrome, constituido por un conjunto de alteraciones faciales, del musculo cardíaco y de los músculos esqueléticos , de carácter progresivo ocasionado por un desorden de carácter recesivo en el cromosoma X.

La publicación fue el resultado de un trabajo conjunto del Instituto de Genética Médica que dirige el Dr. Quadrelli , con la participación de las Dras. Alicia Vaglio, Soraya Reino y Aída Lemes , con los Dres. Denise Salazar,Ralph Lachman y William Wilcox de la UCLA en California.

Destacamos esto por el valor intrínseco de la publicación, pero además para destacar dos elementos:- estos hallazgos no son casuales, son el fruto de muchos años de trabajo metódico en la clínica y el laboratorio asistiendo a los problemas de esta naturaleza en la reproducción humana-, se han realizado venciendo las dificultades que genera el medio para lograr los recursos materiales para realizarlos.

Está fuera de discusión la capacidad de muchos de nuestros profesionales que se destacan en el exterior participando inclusive en la descripción del Genoma, pero nos pareció de importancia difundir todo lo que aquí se hace desde antes de completarse el primer borrador del mapa genético humano y que lo desarrollaremos en los próximos artículos.

- Con su habitual sencillez compartimos un café de final de jornada en su Instituto que funciona en el segundo piso del Hospital Italiano, hora propicia para reflexionar.

Lo primero que nos planteó fue que no todo está vinculado a la información genética, que hay un rol también primordial del ambiente y que en todos los seres y en particular en los llamados superiores como el hombre, con una gran complejidad el la constitución de su organismo, son sumamente sensibles a él.

Esta afirmación no invalida que en lo referido a la inteligencia ( cociente intelectual) existan 4 o 5 genes que la condicionan-

La segunda reflexión se basó en que el conocimiento del genoma nos abre grandes expectativas, pero no nos resuelve aún los grandes misterios. El conocimiento de un gene determinará que conozcamos como codifica la producción de una proteína y nos abrirá la posibilidad de actuar con vectores sobre el gene o sobre la proteína, nos va a permitir dominar la biología celular .

No obstante nos señaló que el conocimiento del genoma es un gran paso pero que tan o mas importante que él, será conocer como interactúan entre sí los genes en un organismo tomado como un todo. De esto se desprende la prudencia que debe tener la comunidad científica al desarrollar terapias génicas, siendo desde su óptica recomendable actuar sobre la proteína y no sobre el gene propiamente dicho, ya que se correría el riesgo de provocar alteraciones de la interrelación.

Preguntado acerca de si la teoría de la evolución de Darwin se vería reforzada por los hallazgos actuales , nos respondió que él era darwinista y que muchos autores ya hablaban del Principio de Darwin puesto que el hecho de que existan genes como el de la hemoglobina que es igual en la mosca , en la hormiga, en el elefante o en el hombre, es una prueba de su validez .

Nos reiteró una vez mas la importancia del ambiente pensando que las condiciones Cosmo- geológicas del planeta pudieron jugar roles fundamentales en la evolución de las especies sin descartar por ello el rol que espontáneamente puedan haber jugado vectores virales por ejemplo.

Aventurándonos aun mas ambos pensamos que la evolución puede no haber terminado y la especie humana presentar en el largo devenir de los tiempos cambios espontáneos o inducidos que nos lleven a un destino mejor , aquí la ética de la comunidad científica está llamada a ser el gran tutor de ese destino.

Prometemos un próximo artículo bajo esa óptica y los roles de las empresas que trabajan en el tema. LA ONDA® DIGITAL